Testes genéticos identificam doenças de retina que levam à cegueira

Testes genéticos identificam doenças de retina que levam à cegueira

Publicado em 3 de julho de 2017

Um projeto apresentado no 42º Congresso da Sociedade de Retina e Vítreo, que aconteceu em abril no Rio de Janeiro, vai usar amostras de saliva ou de sangue para apontar os genes culpados por um grupo de doenças hereditárias que afetam a retina e provocam perda de visão. Uma dessas doenças é a retinose pigmentar, patologia que leva a perda total da visão.

O Brasil é o segundo país a fazer esses testes. Os primeiros aconteceram nos Estados Unidos, em outubro do ano passado. Segundo a farmacêutica americana Sparks Therapeutics, existem mais de cem alterações genéticas da retinose pigmentar. No mundo, mais de 2 milhões de pessoas já foram diagnosticadas com a doença.

Apesar de ainda não existir cura para a retinose pigmentar, saber quais genes estão envolvidos no seu desenvolvimento pode ajudar a retardar sua progressão com medicamentos específicos para cada genótipo, facilitar o acompanhamento médico e até saber se o paciente precisará aprender logo a ler em braile.

A DOENÇA – A retinose pigmentar é um conjunto de doenças degenerativas que afetam diretamente a retina e os seus sintomas envolvem perda de visão gradual, podendo chegar a perda total. Isso acontece porque ela atinge dois conjuntos de células dos olhos, os bastonetes e os cones. O primeiro é responsável pelas visões noturna e do campo periférico, o outro pela visão de cores, de detalhes e do campo central.

Christine Lanssoni Zucatti, médica oftalmologista da Oftalmed, explica que a idade em que os sintomas começam a se manifestar e sua progressão estão associadas ao padrão genético. A doença pode aparecer isoladamente, mas a maioria dos casos tem relação hereditária. “Quando um membro da família é diagnosticado, é preciso que todos os familiares sejam avaliados adequadamente pelo oftalmologista e geneticista”, afirma.

De acordo com dados da OMS de 2015, existem mais de 1,2 milhões de deficientes visuais no Brasil. Deste total, 40% das pessoas possuem casos de cegueira inevitável e doenças raras, como a retinose pigmentar. Por isso, são cada vez maiores os esforços para descobrir a cura desta doença, assim como outras que levam à perda de visão.

ALÉM DOS OLHOS – Ainda segundo a especialista, a retinose pigmentar não segue um padrão e, por ser variável, pode associar-se a outras síndromes e atingir mais regiões do corpo além dos olhos, como ouvidos, rins, coração e cérebro. O exemplo mais comum é a síndrome de Usher, neste caso a retinose pigmentar está relacionada com a perda auditiva.

O primeiro sintoma da doença é a nictalopia, ou cegueira noturna, que é a dificuldade de visão em ambientes de pouca luminosidade. A perda de visão periférica é outro sintoma, mas acontece ao longo dos anos, junto à evolução da perda de visão central. Caso haja suspeita de retinose pigmentar, é necessário consultar um oftalmologista retinólogo.

DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO – Para identificar a retinose pigmentar, o paciente deve passar por avaliação minuciosa do oftalmologista e, caso a doença seja diagnosticada, os principais exames a serem realizados são o mapeamento de retina, campo visual, eletrorretinograma e potencial visual evocado, tanto para caracterizar o grau de envolvimento ocular como para avaliar a evolução da doença.

Embora ainda não haja cura para a retinose pigmentar, já existem testes promissores para, ao menos, conter a doença. Essas pesquisas incluem medicamentos que atuam para regenerar as células danificadas e também o desenvolvimento de implantes de microchips que prometem melhorar a função visual. Há, também, estudos sobre o benefício da ingestão de vitamina A para retardar a evolução da doença.

Os portadores de retinose pigmentar devem ser consultados de forma periódica para ajustar o grau de sua lentes, auxílios com lentes especiais e detectar precocemente qualquer outra doença ocular que possa prejudicar ainda mais a visão desses pacientes, como a catarata e o edema macular. “A Oftalmed conta com os melhores profissionais na área de Retina e Vítreo, além de dispor de todos os equipamentos necessários para diagnóstico de doenças retinianas”, finaliza a especialista Christine Lanssoni Zucatti.

 

OFTALMED – Com 23 anos de tradição no Distrito Federal, a Clínica Oftalmed possui unidades na Asa Sul, Taguatinga e Águas Claras e realiza mais de 14 mil atendimentos mensais, entre consultas e exames clínicos. Além do atendimento clínico geral, a Oftalmed oferece atendimento especializado em catarata, refrativa, retina, glaucoma e cirurgia plástica.

 

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